Neues Verfahren entdeckt genetische Heterogenität bei komplexen Krankheiten

Wissenschaftler haben ein innovatives statistisches Verfahren entwickelt, das genetische Heterogenität bei komplexen Erkrankungen berücksichtigt. Während bisherige Methoden davon ausgehen, dass die genetischen Effekte homogen sind, kann das neue Verfahren – der heterogeneity weighted U (HWU) – Unterschiede in den zugrunde liegenden genetischen Ursachen erkennen und damit die Analyse von Krankheiten mit ähnlichen Symptomen deutlich verbessern.

Der HWU-Ansatz ist vielseitig einsetzbar: Er funktioniert sowohl bei binären als auch bei kontinuierlichen Phänotypen und bleibt dabei rechnerisch effizient, selbst wenn Millionen von genetischen Markern analysiert werden. Simulationen zeigen, dass das Verfahren bei heterogenen genetischen Etiologien eine höhere Power erzielt und gleichzeitig robust gegenüber unterschiedlichen Modellannahmen bleibt.

In einer praktischen Anwendung wurde der HWU-Algorithmus auf das SAGE-Datenset zur Nikotinabhängigkeit angewendet. Die Analyse von fast einer Million Markern dauerte lediglich sieben Stunden und führte zur Entdeckung heterogener Effekte zweier bislang unbekannter Gene – CYP3A5 und IKBKB – auf die Nikotinabhängigkeit. Diese Ergebnisse unterstreichen das Potenzial des HWU-Ansatzes, neue genetische Zusammenhänge aufzudecken und die Forschung an komplexen Krankheiten voranzutreiben.