RARE-PHENIX: KI-Framework für Phänotyping seltener Krankheiten aus Kliniknotizen

Ein neues KI-Framework namens RARE‑PHENIX hat die Diagnose seltener Erkrankungen revolutioniert, indem es den gesamten Phänotyping-Prozess aus klinischen Notizen automatisiert. Durch den Einsatz großer Sprachmodelle extrahiert RARE‑PHENIX zunächst relevante Merkmale aus dem Text, wandelt sie anschließend in standardisierte Human Phenotype Ontology (HPO)-Terme um und priorisiert schließlich die diagnostisch wichtigsten Merkmale.

Die Entwickler haben das System mit Daten von 2 671 Patienten aus 11 Kliniken des Undiagnosed Diseases Network trainiert und anschließend auf 16 357 realen Notizen des Vanderbilt University Medical Center validiert. Im Vergleich zu einem führenden Deep‑Learning‑Modell, PhenoBERT, erzielte RARE‑PHENIX eine deutlich höhere Ontologie‑basierte Ähnlichkeit (0,70 gegenüber 0,58) sowie bessere Präzisions‑Recall‑F1‑Werte.

Durch gezielte Ablationsstudien konnte gezeigt werden, dass jede Komponente – Extraktion, Standardisierung und Priorisierung – die Gesamtleistung steigert. Damit beweist RARE‑PHENIX, dass ein ganzheitlicher Ansatz, der den klinischen Arbeitsablauf vollständig abbildet, wesentlich effektiver ist als die Optimierung einzelner Schritte.

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass RARE‑PHENIX nicht nur die Effizienz der seltenen Krankheitsdiagnose erhöht, sondern auch die Skalierbarkeit von Phänotyping in der klinischen Praxis deutlich verbessert. Für Ärztinnen und Ärzte bedeutet das einen wichtigen Schritt hin zu schnelleren, präziseren Diagnosen und einer besseren Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.