KI-gestützte Analyse entdeckt neue Therapieansätze bei Alkaptonurie

Alkaptonurie (AKU) ist eine extrem seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im HGD‑Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer pathologischen Anhäufung von Homogentisäure (HGA) in Körperflüssigkeiten und Geweben, was systemische Symptome wie vorzeitige Spondyloarthropathie, Nieren- und Prostataknochensteine sowie kardiovaskuläre Komplikationen auslöst.

Aufgrund der Seltenheit liegen sowohl klinische Daten als auch wissenschaftliche Publikationen zu AKU stark begrenzt vor. In vielen bestehenden biomedizinischen Knowledge Graphs (KGs) fehlt die Krankheit oder sie ist stark unterrepräsentiert, was die Vernetzung von AKU‑spezifischem Wissen erschwert.

In der aktuellen Studie wurde ein automatisiertes Text‑Mining‑Verfahren auf Basis von PubTator3 eingesetzt, um große Mengen biomedizinischer Relationen aus der Literatur zu extrahieren. Daraus wurden zwei Knowledge Graphs unterschiedlicher Größe erstellt, die anschließend anhand vorhandener biochemischer Erkenntnisse validiert wurden.

Die validierten Graphen ermöglichen die Identifikation von Genen, Erkrankungen und Therapien, die potenziell mit AKU in Zusammenhang stehen. Durch die Analyse der systemischen Interaktionen, Komorbiditäten und möglicher therapeutischer Ziele liefert das Verfahren einen umfassenden Überblick über die komplexen Zusammenhänge der Erkrankung.

Diese Arbeit demonstriert, wie ein computergestütztes Framework die Analyse seltener Stoffwechselstörungen erleichtern kann. Die gewonnenen Erkenntnisse bieten wertvolle Ansatzpunkte für zukünftige Forschungs- und Therapieentwicklungen bei Alkaptonurie.